di Antonella Folgheretti
Esiste la forma congenita grave, caratterizzata da ipotonia, debolezza generalizzata, insufficienza respiratoria cardiomiopatia e decesso precoce;
In tutte le forme sono presenti malformazioni osteoarticolari, come viso allungato e sottile, palato arcuato, micrognazia, cifoscoliosi e contratture agli arti. E’ la miopatia congenita nemalinica. Ha colpito un bimbo che oggi ha soli 4 anni: Gabriele. Gabriele vive ad Asti, i genitori sono originari di Misilmeri. La sua storia è toccante. La mamma, Barbara Guttadauro La Blasca, sposata con Claudio Scaletta, in questi giorni ha lanciato un appello raccontando il loro dramma. Il 18 maggio 2005 è nato Gabriele, con un cesareo programmato perché si presentava in posizione podalica. Quando hanno estratto il bambino si è capito subito che qualcosa non andava. Gabriele sembrava morto, non si muoveva e non piangeva.
Ad Asti, Gabriele è stato ricoverato in Neonatologia dal giorno della nascita all'8 giugno 2005 eseguendo diversi accertamenti diagnostici, ma senza nessun esito positivo, il bambino però continuava ad avere crisi di cianosi, difficoltà di suzione, di deglutizione e ipotonia globale. I medici decidono così di trasferirlo all'Ospedale Infantile di Alessandria dove viene sottoposto ad una serie di esami, di cui alcuni invasivi (risonanza magnetica capo e collo, fibrotracheoscopia, rx transito egduodenale) che danno esiti negativi. Il bimbo continuava a non crescere, non riusciva a mangiare, non era in grado di piangere, non riusciva ad alzare le braccia e muoveva leggermente le gambe. Dall'8 giugno 2005 al 2 luglio 2005 mamma e figlio vengono ricoverati in una stanzetta della rianimazione. Gabriele era alimentato con un sondino naso-gastrico e aveva grossissime difficoltà a respirare: si riempiva sempre di secrezioni come se avesse una bronchite, ma la lastra era negativa e quindi doveva essere aspirato dalle infermiere quasi continuamente. Tornati a casa, grazie alla consulenza diagnostica della S.C.D.V. Audiologia-foniatria di Torino, si scopre che per lui poteva essere letale ingerire qualunque cosa perché era ad altissimo rischio di abingest (qualunque alimento liquido o semi-solido). Da quel momento Barbara diventa una mamma-infermiera 24 ore al giorno: impara a mettere il sondino-naso gastrico, impara ad aspirare il figlio (prima correva sempre in ospedale perché c'è il rischio di blocco respiratorio), impara a praticare la ginnastica respiratoria, motoria e logopedica sotto consulenza della fisiatra e della logopedista, a dare le terapie, a utilizzare saturimetro e ossigeno. A febbraio del 2006 viene eseguita una biopsia muscolare presso l'istituto Gaslini di Genova e dopo circa due mesi è arrivata la diagnosi: MIOPATIA CONGENITA NEMALINICA, una malattia incurabile poco conosciuta perché molto rara (in Italia ci sono circa venti casi tra adulti e bambini): a causa del malfunzionamento di un gene vengono prodotte delle proteine nei muscoli che non permettono la contrattualità. La vita della famiglia Scaletta viene totalmente stravolta, tutte le cose normali che fanno le altre famiglie non sono più possibili. Oggi la famiglia Scaletta chiede l'aiuto e la solidarietà di tante mamme che amano i propri figli e farebbero qualunque cosa per dar loro un po' di serenità. Gabriele è molto buono, affettuoso e coccolone. Gabriele ha pochissime difese immunitarie e per lui un semplice raffreddore può diventare letale. Gabriele è un bambino che ha tanta voglia di vivere , anche quando la situazione si fa disperata. Gabriele ha voglia di scoprire il mondo. Ha bisogno di uscire da casa, conoscere ciò che lo circonda. Per fare ciò i genitori dovrebbero acquistare un’auto per il trasporto dei disabili, accessoriata di sollevatore elettrico, ma non dispongono di queste risorse. Occorrono infatti circa 25 mila euro. Fiduciosi nel prossimo, hanno avviato il progetto di solidarietà “Il sorriso di Gabriele”. Tutte le offerte raccolte, serviranno ad acquistare l’automezzo necessario a Gabriele. “Chiunque fosse interessato ad aiutarci questi sono i dati del conto corrente aperto per la raccolta fondi – dice la mamma di Gabriele -. CONTO CORRENTE BANCARIO NUMERO IT54T0200810300000041034450 INTESTATO A GUTTADAURO LA BLASCA BARBARA E SCALETTA CLAUDIO CAUSALE: "PER IL SORRISO DI GABRIELE" . cell. 3402382789 (mamma di Gabriele). Grazie anticipatamente a tutti quelli che con la loro solidarietà potranno aiutarci”.
